Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibrozis, genetik bir hastalıktır. Vücuttaki sıvı ve tuz dengesini ayarlayan böylece vücut sıvılarının ideal yoğunluğa sahip olmasını sağlayan kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle gelişir. Ebeveynlerden aktarılan hastalık erken teşhis ve müdahale gerektirir. Böylece ciddi komplikasyon gelişimleri önlenebilir. Kistik fibrozis tedavisi ömür boyu devam eder ve bireyselleştirilmiş bir yaklaşım gerektirir. Tedavi, semptomların şiddetine ve komplikasyonların varlığına bağlı olarak değişebilir. Erken teşhis, düzenli tıbbi izleme ve uygun tedavi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilir.

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis, genetik bir bozukluk olarak kabul edilen; karaciğer, bağırsak, akciğer ve pankreas gibi organları etkileyen bir hastalıktır. Kistik fibrozis, vücut bezleri tarafından üretilen salgıların normalden daha kalın ve mukuslu bir yapıya sahip olmasıdır. Vücut salgılarında mutasyon yaratan hastalık, solunum yollarını tıkamaya, sindirim problemleri açığa çıkarmaya veya organlarda enfeksiyon gelişmesi riskinden artışa neden olabilir.

Kistik fibrozis hastaları yaşam boyunca tıbbi bakım ve tedaviye ihtiyaç duyar. Hastalığın tedavi edilmemesi veya kontrol edilmemesi noktasında yaşamsal risk açığa çıkabilir. Bu tür durumların önlenebilmesi için bronşodilatör veya mukolitik ilaçlara başvurulur. Hastalık multidisipliner bir yaklaşım gerektiren bir hastalık olup uzun süreli bir sağlık takibi sağlanması gerekir. Genetik testler ile hastalığın teşhisi konulabilir iken hastalığın ana belirtiler gösterdiği noktaya göre tedavi planlaması yapılabilir.

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibrozis belirtileri, hastalığın etkilediği organlara ve şiddetine göre değişkenlik gösterir. Etkilediği organa göre meydana gelebilecek belirtiler aşağıdaki şekilde listelenebilir.

Solunum yollarının etkilenmesi halinde açığa çıkabilecek olan belirtiler:

• Kronik öksürük
• Balgamlı öksürük
• Balgamın kalın ve yapışkan olması
• Sıkça tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Nefes darlığı

Sindirim sisteminin etkilenmesi halinde açığa çıkabilecek olan belirtiler:

• İshal veya yağlı dışkı
• Karın ağrısı
• Şişkinlik
• Yetersiz beslenmeye bağlı gelişen büyüme geriliği

Kistik fibrozis nedeniyle gelişebilecek olan diğer belirtiler ise şu şekildedir:

• Tuzlu cilt
• Büyüme problemleri
• Kısırlık
• İdrar yolunda gelişen tuz taşları
• Şeker hastalığı

Kistik Fibrozis Neden Olur?

Kistik fibrozis, bir genetik bozukluk olarak tanımlanır. Kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) olarak adlandırılan genin mutasyonu sonucu gelişir. CFTR geni, vücuttaki tuz ve su dengesini sağlamada görev alan protein üretimini sağlarken geçireceği mutasyon nedeniyle bu denge bozulabilir ve vücut sıvıları daha yoğun bir yapıya sahip olabilir. 

CFTR proteinin normal işlevi, vücuttaki salgıların ince ve serbest bir şekilde akmasını sağlamasıdır. Bu sıvılar ile solunum yollarının temizlenmesi, sindirim enzimlerinin pankreas tarafından salgılanması ve tuz ve suyun dengeli bir şekilde emilmesi sağlanır. Gen üzerinde gerçekleşen mutasyonlar bu işlevleri bozduğundan kistik fibrozis hastalarında akciğerlerde mukus birikimi, solunum yolları tıkanması, sindirim sisteminde aksaklıklar ve enfeksiyona yatkınlık gelişebilir.

Kistik Fibrozis Tehlikeli Midir?

Kistik fibrozis (CF), ciddi bir genetik hastalıktır ve potansiyel olarak yaşamı tehdit edebilir. Ancak hastalığın şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve bazı CF hastaları daha hafif semptomlar yaşayabilirken diğerleri daha şiddetli semptomlara sahip olabilirler. Dolayısıyla, kistik fibrozisin tehlikeliliği hastanın genetik mutasyonlarına, tedaviye erken başlanmasına ve tedavi uyumuna bağlıdır.

Kistik Fibrozis Hangi Durumlarda Görülür?

Kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğundan belirli genetik mutasyonlara sahip bireylerde görülen bir hastalıktır. Genellikle her iki ebeveyn de de kistik fibrozis taşıyıcılığı bulunması halinde çocuklarda hastalık gelişimi görülür. Aile öyküsünde kistik fibrozis bulunan bireyler taşıyıcı olabileceğinden çocuklarına bu hastalığı aktarabilir. CFTR geninde meydana gelen mutasyon sonucunda açığa çıkan hastalık vücutta üretilen salgıların normalden daha kalın veya yapışkan olmasına yol açar.

Kistik Fibrozis Hamilelikte Görülür Mü?

Kistik fibrozis ile hamilelik doğrudan ilişkili değildir. Ancak hastalığın genetik bir hastalık olduğu ve doğuştan geldiği unutulmamalıdır. Bir kişi doğduğunda kistik fibrozis hastası veya taşıyıcısı olabilir. Bu durum hamilelik sırasında değişmemektedir. Hamilelik nedeniyle kistik fibrozis tetiklenmez veya engellenemez. Anne adayının hastalık taşıyıcısı olması veya hasta olması halinde bu durum kişinin anne olmasını engellemez. Bir kadın kistik fibrozis taşıyıcısı ise ve eşinde taşıyıcılık yoksa çocukları kistik fibrozis olma riskine sahip olabilir. Ancak bu durum her çocukta hastalık gelişeceği anlamını taşımamaktadır. Bu nedenle kistik fibrozis hastası veya taşıyıcısı olup çocuk sahibi olmayı planlayan kişiler genetik danışmanlık ve testler yaptırarak bilinçli bir şekilde ilerleyebilir.

Anne halihazırda kistik fibrozis hastasıysa hamilelik sırasında ekstra sağlık desteğine ihtiyaç duyar. Annenin ve bebeğin sağlığı yakından takip edilerek kistik fibrozis nedeniyle oluşabilecek sağlık problemlerinin önüne geçilebilir.

Kistik Fibrozis Beslenme ile İlişkili Midir?

Evet, kistik fibrozis beslenme ile yakından ilişkilidir. Hastalık, pankreastaki eksik veya yetersiz enzim üretimi nedeniyle sindirim sorunlarına yol açabilir. Bu sorunlar, besin maddelerinin yeterince sindirilip emilmesini engelleyebilir. Bu nedenle, hastaların beslenme ihtiyaçlarına özel dikkat göstermeleri gerekebilir. Yeterli protein alımının ve besin çeşitliliğinin sağlandığı beslenme programları uygulamak gerekli durumlarda enzim ve vitamin mineral takviyeleri almak kistik fibrozis hastaları için oldukça önemlidir.

Kistik Fibrozis Komplikasyonları Nelerdir?

Kistik fibrozis ömür boyu kontrol altında tutulması gereken bir hastalıktır. Hastalık gerekçesiyle kullanılan ilaçların aksatılması halinde çeşitli komplikasyonlar gelişebilir. Kistik fibrozis komplikasyonları aşağıdaki gibi açıklanabilir.

• Solunum problemleri: kistik fibrozis nedeniyle gelişen semptomlar genellikle akciğerleri etkiler. Akciğerlerde yapışkan mukus birikimi veya enfeksiyon gelişimi nedeniyle solunum zorluğu veya solunum yetmezliği gibi problemler açığa çıkabilir
• Beslenme sorunları: kistik fibrozis hastalarında besin yetersizliği ile karşılaşılabilir. Hastalıktan etkilenen pankreas nedeniyle besinler yeteri kadar sindirilemeyebilir veya vücut tarafından emilemeyebilir. Bu durumun beraberinde ise istemsiz kilo kaybı ve büyüme geriliği gelişebilir.
• Enfeksiyon gelişimi: kistik fibrozis hastalarında enfeksiyon gelişimiyle sıkça karşılaşılır. Bakteriyel enfeksiyonlara yakalanma riski artarken enfeksiyonların ihmal edilmesi halinde ciddi komplikasyonlar açığa çıkabilir.
• Sindirim problemleri: sindirim sisteminde gelişen aksaklıklar nedeniyle kişilerde karın ağrısı, şişkinlik veya ishal gibi semptomlar gelişebilir.
• Diyabet: insülin üretimini etkileyen mutasyonlar nedeniyle kanda ihtiyaç duyulan kadar insülin bulunamayabilir ve beraberinde diyabet gelişebilir.

Kistik Fibrozis Kas Ağrılarına Yol Açar Mı?

Kistik fibrozis ile kas ağrıları arasında doğrudan bir ilişki yoktur. Ancak hastalık bazı semptomları veya komplikasyonları tetikleyebileceğinden bu etkiler nedeniyle kas ağrısı veya vücut ağrısı gelişebilir. Hastalık nedeniyle gelişen solunum sorunları hastaların öksürme problemine sahip olmasına veya solunum yolu enfeksiyonları geçirmesine neden olabilir. Sürekli öksürme nedeniyle göğüs ve sırt kaslarında ağrı gelişebilir.

Kistik fibrozis tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar yan etki olarak kas ağrısı yaratabilir. Hastalığın sindirim sistemini etkilediği durumlarda ise hastalık çeşitli vitamin ve mineral emiliminde bozulmalar yaratabileceğinden mineral yetersizlikleri gelişebilir ve beraberinde kas ağrıları görülebilir.

Kistik Fibrozis Hangi Yaş Aralığında Daha Sık Görülür?

Kistik fibrozis, doğuştan gelen bir genetik hastalıktır ve yaş aralığına bağlı olarak değil, genetik faktörlere dayalı olarak ortaya çıkar. Hastalık nedeniyle vücutta gelişen mutasyonlar yaşla ilişkilendirilmez. Kistik fibrozis genellikle doğumdan sonraki aylarda veya yıllarda teşhis edilir. Bebeklik döneminden itibaren gözlemlenebilen semptomlar bazı kişilerde çocukluk veya ergenlik döneminde de fark edilebilir. 

Kistik Fibrozis Teşhisi Nasıl Konulur?

Kistik fibrozis teşhisinde çeşitli testlere ve yöntemlere başvurulabilir. Birçok ülkede yeni doğan tarama programları kapsamında bebeğin topuk kanından alınan örnek ile kistik fibrozis taraması yapılır. Bu tarama sayesinde hastalığın erken teşhisi konulabilir ve kişiye uygun tedavi planlaması yapılabilir. 

Spesifik olarak kistik fibrozis taraması yapılacağı durumlarda ise CFTR genindeki mutasyonları belirlemek amacıyla genetik testlere başvurulur. Böylece gendeki mutasyonlar tespit edilebilir. Kistik fibrozis tanısı koymak için ter tuz testi olarak adlandırılan deri testi uygulanabilir. İşlem sırasında hastanın cildine pilokarpin veya ter stimülasyonu uygulanır. Terin tuz konsantrasyonu ölçülerek kistik fibrozis tanısı konulabilir. Kistik fibrozis hastalarının terinde normalden daha yüksek oranda tuz konsantrasyonu bulunur.

Solunum testleri, göğüs röntgeni, fekal elastaz testi gibi taramalar da kistik fibrozis teşhisinde kullanılan diğer tanı yöntemleridir.

Kistik Fibrozis’i Önlemek İçin Neler Yapılmalıdır?

Kistik fibrozis, genetik bir hastalık olduğu için doğrudan önlenemez. Ancak bu hastalığın nesilden nesile geçişini engellemek veya riski azaltmak için bazı adımlar atılabilir. Aile geçmişinde kistik fibrozis bulunan bireyler genetik danışmanlık alarak kistik fibrozis taşıyıcısı olup olmadığını öğrenebilir. Ebeveynlerde kistik fibrozise rastlanmaması halinde çocuklarında hastalık ile karşılaşma riski son derece düşüktür.

Yapılacak olan yeni doğan taramaları ile bebeğin hasta olup olmadığı erkenden teşhis edilebilir. Kan testleri ve ter tuz testleriyle erken tanı konulabilir ve hastalık için ideal tedavi planlaması yapılabilir.

Bazı aileler, birinci derece akrabalarında kistik fibrozis geçmişi olduğunda veya her iki ebeveyn taşıyıcı ise daha kapsamlı genetik testler yaptırarak risklerini değerlendirebilirler. Erken teşhis ve doğru müdahaleler ile hastalık nedeniyle gelişebilecek olumsuz senaryolar önlenebilir. 

Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıl Yapılır?

Kistik fibrozis tedavisinde amaç semptomların yönetilmesi, komplikasyonların önlenmesi ve yaşam kalitesinin artmasıdır. Multidisipliner bir yaklaşım gerektiren tedavi sürecinde ilaç tedavilerine, fiziksel terapiye, beslenme tedavisine ve bazı durumlarda da cerrahi müdahalelere başvurulabilir. Tedavi süresince hastaların psikososyal gelişimlerini sağlamaları adına hastalara psikososyal destek almaları da önerilir. Rutin takip gerektiren kistik fibrozis tedavisi ömür boyu sürdürülmesi gereken bir tedavidir.